Il Glaucoma è una malattia cronica degenerativa che colpisce il nervo ottico ed è la principale causa di cecità irreversibile nel mondo. Nel corso della malattia si verifica una progressiva perdita delle cellule gangliari retiniche e dei loro assoni (le cellule che costituiscono il nervo ottico), con conseguenti alterazioni anatomiche (escavazione della testa del nervo ottico e perdita delle fibre nervose retiniche). La conseguenza funzionale è rappresentata da un progressivo restringimento del campo visivo che, in assenza di trattamento, può portare alla completa perdita della funzione visiva. In Italia si stima che quasi un milione di persone soffrano di glaucoma, e che circa la metà di loro non ne sia consapevole.

Il glaucoma, infatti, si sviluppa apparentemente in modo asintomatico per lungo tempo e, spesso, i problemi visivi si manifestano improvvisamente. Purtroppo, quando compaiono i primi sintomi, il danno è già irreversibile. La cecità causata dal glaucoma può essere prevenuta se la malattia viene diagnosticata e trattata tempestivamente. Sebbene siano stati identificati diversi fattori di rischio che aumentano la probabilità di glaucoma, la causa della malattia rimane sconosciuta.

I principali fattori di rischio includono l’aumento della pressione intraoculare, la familiarità, lo spessore corneale sottile e l’età. I principali problemi sanitari legati al glaucoma riguardano la necessità di identificare efficacemente le persone affette nella popolazione, garantire visite specialistiche ed esami diagnostici periodici agli individui identificati e sviluppare tecnologie sempre più precise per una diagnosi precoce della malattia.

Dal punto di vista scientifico, i principali ambiti di interesse riguardano la comprensione dei meccanismi alla base dell’insorgenza e della progressione del danno, la ricerca di biomarcatori della malattia, lo sviluppo di tecnologie che consentano una diagnosi certa e precoce e lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche sia mediche che chirurgiche.

Laboratorio di Proteomica

L’attività di ricerca del laboratorio di proteomica si concentra sullo sviluppo e l’applicazione di protocolli di spettrometria di massa per lo studio di campioni biologici isolati da pazienti appartenenti alla Fondazione IRCCS Bietti, secondo le procedure indicate nei protocolli di studio approvati dai Comitati Etici locali.

L’attività scientifica complessiva è orientata a:

• Comprendere le basi fisiopatologiche delle malattie oculari attraverso la ricerca di alterazioni del proteoma nei campioni biologici in esame;
• Progettare e condurre programmi di scoperta di biomarcatori per la diagnosi e il follow-up delle malattie oculari.

Per raggiungere questi ambiziosi obiettivi di ricerca, il laboratorio si è progressivamente dotato di strumentazioni all’avanguardia, come: Orbitrap Exploris 240 in linea con un sistema nanoHPLC (Ultimate3000). Inoltre, è stato acquisito un modulo FAIMS per studi di spettrometria di massa in modalità ion-mobility. Il sistema Orbitrap fornito, oltre a disporre dei requisiti tecnici di ultima generazione, permette di sviluppare approcci innovativi come la proteomica a singola cellula.

A supporto dell’attività di ricerca nel campo della proteomica, sia per la gestione della fase pre-analitica e della preparazione dei campioni, sia per la conferma dei dati ottenuti in proteomica attraverso approcci differenti, il laboratorio è ulteriormente dotato delle seguenti strumentazioni (l’elenco non è completo):

• Sistema SpeedVac, per la concentrazione dei campioni in condizioni di vuoto atmosferico;
• Centrifugazione analitica;
• Spettrofluorimetro Varioskan Lux;
• Sistema di documentazione di gel per sviluppo visibile, chemiluminescenza e fluorescenza di gel e filtri;
• Apparecchiature per elettroforesi complete di sistema Trans-Blot per trasferimenti a secco ultra-rapidi su filtri di nitrocellulosa.