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UR Neurofisiologia della visione e neuroftalmologia

Neurofisiologia della visione: studia i meccanismi fisiologici che permettono la percezione visiva. Ne valuta i complessi meccanismi di trasduzione dello stimolo luminoso in stimolo elettrico e la sua trasmissione dai fotorecettori retinici fino alla corteccia visiva.

Neuroftalmologia:  studia la perdita della funzione visiva legata non esclusivamente a patologie oculari, ma anche a patologie che possono coinvolgere quelle porzioni del cervello (Nervo Ottico, Chiasma Ottico, Tratto Ottico, Nucleo Genicolato Laterale, Radiazioni Ottiche, Corteccia Cerebrale Occipitale) deputate alla trasmissione e alla decodificazione dell'informazione visiva.

In tale ambito, rivestono particolare interesse le patologie del nervo ottico, che possono essere dovute a Diabete, Glaucoma, patologie demielinizzanti (Sclerosi Multipla), fenomeni ischemici, processi tossici o iatrogeni, processi infettivi, patologie autoimmuni (LES, Artrite reumatoide), ipo-iper Tirodoismi, patologie neurodegenerative (Atassie eredo-degenerative, Malattia di Alzheimer,  Malattia di Parkinson) processi neoplastici, traumi. Inoltre, molte patologie del nervo ottico sono dovute a mutazioni genetiche come ad esempio la Neurotticopatia di Leber o la Neurite Ottica Ereditaria Dominante o Recessiva.

La patologie del nervo ottico si manifestano con una perdita progressiva o acuta dell'acuità visiva, con deficit del campo visivo, con modificazioni della percezione cromatica o dei contrasti.

A secondo della localizzazione del processo neuritico, la patologie del nervo ottico possono essere anteriori (ed in questo caso si osservano tipiche modificazioni della testa del nervo ottico o papilla ottica visibile oftalmoscopicamente) o retrobulbari (non negatività dell'esame oftalmoscopico).

Ai fini di un corretto inquadramento diagnostico, è fondamentale un accurato raccordo anamnestico, una valutazione dell'acuità visiva anche dopo cicloplegia, esami della motilità oculare, esami perimetrici o campimetrici, esami elettrofunzionali (ERG, PERG, F-ERG, mfERG, PEV), le valutazioni morfologiche retiniche e del nervo ottico tramite esami OCT, una mirata diagnostica neuroradiologica.  La terapia, che deve essere instaurata il più precocemente possibile, è prevalentemente basata su farmaci cortisonici o con farmaci con azione di neuropotenziamento (es. Citicolina).

Altre patologie del Sistema Nervoso Centrale come Emicrania (con o senza aura visiva), T.I.A., Ictus, Infarti Cerebrali, patologie neoplastiche, traumi cranici, possono indurre deficit della percezione visiva o specifiche perdite di parte del campo visivo. In tal caso l'inquadramento diagnostico è del tutto simile a quello delle neurotticopatie, mentre per ciò che attiene la terapia, questa è legata alla patologia di base.

Inoltre, svariate patologie che riconoscono una eziologia infiammatoria, vascolare, neoplastica o tossica, metabolica, possono indurre altre disfunzioni del sistema visivo non necessari associate a modificazioni della percezione visiva come la diplopia (strabismi paralitici), deficit accomodativiptosi o anomalie del diametro pupillare. Anche in questo caso l'inquadramento diagnostico è del tutto simile a quello delle neurotticopatie e la terapia è connessa alla patologia di base.

Progetti di di ricerca

  • Studio osservazionale dei processi neurodegenerativi in pazienti con patologie retiniche e/o del sistema nervoso visivo attraverso metodiche innovative di valutazione morfo-funzionale dei differenti elementi retinici e delle differenti componenti delle vie ottiche 
  • Fase 3 Studio randomizzato e controllato di AAV5-HRKP.RPGR per il trattamento della retinite pigmentosa legata all'X associati a varianti nel gene RPGR " 
  • Studio di follow-up di fase 3 di AAV5-HRKP.RPGR per il trattamento della retinite pigmentosa legata a X associata a varianti nel gene RPGR 
  • "Meccanismi di distrofie retiniche ereditate usando l'intero genoma 
  • Sequenziamento e modelli in vitro e in vivo Studio ISS20-5656C541C257" 
  • Trattamento dell'edema maculare in pazienti con distrofie retiniche ereditarie mediante applicazione del laser sottosoglia micropulsato 

 

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