IL LABIRINTO DELLE MALATTIE RARE
L’intervento della dott.ssa Lucia Ziccardi, responsabile dell’ambulatorio delle Malattie Genetiche e Rare della Fondazione Bietti a Welfair 2023 – la Fiera del fare Sanità, svoltasi a Roma dal 18 al 20 Ottobre
Il percorso delle malattie rare nasce dallo specialista di base o oculista territoriale, che – rilevato durante la visita al paziente – un segno specifico o aspecifico di patologia, riferisce ad un centro di secondo o terzo livello che sia in grado di eseguire tutti gli esami specialistici che possano far approdare alla diagnosi clinica più probabile.
Tuttavia, è importante sottolineare che la diagnosi per le malattie rare non è solo clinica, anzi, è soprattutto laboratoristica.
Il punto debole di questi passaggi sono le tempistiche; da 1 mese a 7 anni secondo le statistiche: questo è quanto può aspettare un malato di malattia rara per una diagnosi conclusiva della sua condizione. Una diagnosi che è, come è comprensibile, essenziale per un trattamento.
La prospettiva da prendere in considerazione per il disegno ottimale di sperimentazioni terapeutiche, è anche la qualità della vita del paziente. Ovvero, è auspicabile cercare di mettere a punto terapie sperimentali che non solo modifichino decibel di campo visivo ma che migliorino sostanzialmente la qualità di vita del paziente.
Per il malato di malattia rara è essenziale migliorare anche lo stato di inclusione nella società, perché si tratta di persone che possono dare un contributo prezioso nel lavoro e non solo e, viceversa, il lavoro e l’autonomia sono ingredienti fondamentali per il benessere di queste persone, per la loro salute del corpo ma anche della mente.
Gli impedimenti fisici, perciò, non vanno aggirati nel percorso che il paziente deve affrontare per la diagnosi e la cura della malattia che lo affligge, ma superati e questo discorso può essere avvantaggiato dall’utilizzo della telemedicina.
Il telemonitoraggio e i servizi da remoto possono semplificare e velocizzare incombenze burocratiche, tuttavia la visita specialistica in presenza è essenziale almeno annualmente, perché spesso i fenotipi delle malattie possono modificarsi nel tempo.
Ci sono inoltre alcuni punti interrogativi nel percorso del paziente delle malattie rare e ultrarare. In particolare esistono ‘nuovi’ geni causativi di patologia, individuabili nel tempo per mezzo di nuovi approcci diagnostici, come i test genetici di nuova generazione, per ora eseguibili solo in ambito di ricerca. Esistono, dunque, pazienti di “categoria B, ovvero persone che clinicamente hanno una malattia rara ma per i quali laboratoristicamente non è stato identificato il gene-malattia.
Inoltre, andrebbe implementato, in particolare per il settore visivo, un ambito importate e ancora negletto: quello riabilitativo di pazienti con riduzione visiva per malattia rara, ma non al punto tale da essere considerati ipovedenti. Si tratta di malati con perdita parziale della vista, da includere comunque nei percorsi riabilitativi, parte integrante del percorso di cura.
Sullo screening alla nascita di malattie dell’apparato visivo sono stati fatti molti progressi, investendo, in particolare, sulla formazione dei giovani oculisti nelle scuole di specializzazione per prepararli ad eseguire uno screening neonatale. Tuttavia, i LEA devono poter includere nel tempo la visita oculistica completa del neonato e non solo il riflesso rosso del fondo.
Altro aspetto fondamentale che riguarda, in generale, il percorso della ricerca sulle malattie rare è quello economico: i fondi pubblici per la ricerca per trovare terapie innovative sicure ed efficaci non sono sufficienti; è necessario, perciò, il sostegno da parte di sponsor privati o associazioni private Il costo dei trial clinici di fase 2 e 3 – soprattutto quelli con respiro internazionale che, quindi coinvolgono più centri clinici nel mondo (necessari a trovare pazienti rari in numero sufficiente) – sono molto elevati, per cui diventa fondamentale sensibilizzare attori privati ad azioni di investimento e re- investimento di una parte dei proventi sulla ricerca delle malattie rare o delle malattie in attesa di cura.
