Definizione

I principali tumori maligni intraoculari sono il melanoma e le metastasi coroideali nell’adulto, ed il retinoblastoma nel bambino. Le neoplasie congiuntivali principali, tipiche dell’adulto, includono il carcinoma squamoso e il melanoma della congiuntiva. I tumori orbitari più frequenti annoverano, a loro volta, l’angioma (benigno, del bambino e dell’adulto), il rabdomiosarcoma (maligno, del bambino), il linfoma e le metastasi (maligni, principalmente dell’adulto).

Melanoma Coroideale
Il melanoma della coroide rappresenta il tumore maligno primitivo intraoculare più frequente nell’adulto, con un’incidenza pari a 6 casi per milione di persone/anno. La radioterapia conservativa (brachiterapia o protoni accelerati) è oggi in grado di trattare in modo localmente soddisfacente più del 95 percento dei casi. Per lesioni troppo grandi si ricorre ancora all’enucleazione del bulbo oculare. Nonostante i favorevoli risultati nel trattamento locale della neoplasia, il melanoma della coroide rimane tuttora una patologia potenzialmente mortale, con un rischio di metastatizazione a 10 anni di circa il 50 percento.

Metastasi Coroideale
Le metastasi coroideali sono considerate la neoplasia intraoculare maligna più frequente, anche se il loro riscontro clinico è piuttosto raro perché colpiscono generalmente pazienti in fase avanzata di malattia sistemica, in cui la visita oculistica è spesso omessa. La diagnosi è principalmente oftalmoscopica, anche se va supportata da uno studio ecografico, tomografico ed, eventualmente, angiografico. L’aspetto oftalmoscopico è quello di lesioni singole, ma più spesso multiple e⁄o bilatrali, ipopigmentate, sottoretiniche, localizzate principalmente al polo posteriore, vicino a nervo ottico e macula. Il trattamento delle metastasi coroideali è un trattamento multidisciplinare, basato su chemioterapia sistemica e, eventualmente, radioterapia (standard o brachiterapia) o altri trattamenti focali (terapia fotodinamica).

Retinoblastoma
Il retinoblastoma è il tumore intraoculare maligno più frequente nell'età pediatrica. A seconda dei casi può interessare uno o entrambi gli occhi e può essere ereditario o meno. Ad oggi il retinoblastoma è un tumore che ha una percentuale di sopravvivenza a 5 anni molto alta (>95percento). Il segno più comune d’esordio è la leucocoria (riflesso bianco pupillare), che però rimane purtroppo un segno tardivo. La terapia standard del retinoblastoma è la chemioriduzione (chemioterapia sistemica mirata a far diminuire di dimensioni le lesioni oculari) associata a terapie focali di consolidamento (termoterapia, crioterapia, brachiterapia) o più recentemente alla chemioterapia intra-arteriosa e la termochemioterapia. L’enucleazione del bulbo oculare rimane una terapia curativa in casi con neoplasia localmente avanzata.

Emangioma coroideale circoscritto
L’emangioma coroideale è il più frequente tumore primitivo vascolare della coroide. Il tumore rimane generalmente misconosciuto fino a quando diventa sintomatico. La comparsa di sintomi, calo dell’acuità visiva e/o metamorfopsie, avviene generalmente nella terza o quarta decade di vita. L’emangioma della coroide è un tumore benigno e quindi il trattamento non è finalizzato alla distruzione del tumore ma al mantenimento della migliore acuità visiva per il maggior tempo possibile. Se il paziente non ha sintomi o calo dell’acuità visiva il trattamento non è necessario ed il paziente andrà controllato nel tempo. Se un sollevamento del neuroepitelio determina un calo dell’acuità visiva il trattamento dovrà essere preso in considerazione. Il trattamento oggi più utilizzato è la terapia fotodinamica.

Neoplasia squamosa corneo-congiuntivale
La neoplasia squamosa corneo-congiuntivale comprende quadri clinici che variano dalla displasia epiteliale semplice fino al carcinoma squamoso francamente invasivo. La terapia standard è un’ampia escissione chirurgica associata a crioterapia del letto chirurgico e ricostruzione del piano congiuntivale. L’utilizzo di antimetaboliti topici (chemioterapia in gocce) è stato recentemente introdotto, e viene oggi sempre più utilizzato, nel trattamento integrato di questa patologia, sia in associazione alla chirurgia che come terapia singola.

Melanoma congiuntivale
Il melanoma congiuntivale è una neoplasia molto rara della congiuntiva, (meno del 2 percento di tutti i tumori maligni oculari). L’approccio terapeutico è guidato dalle dimensioni e dalla localizzazione del melanoma. Nei melanomi di piccole dimensioni localizzati in sedi favorevoli (congiuntiva bulbare e perilimbare) è sufficiente una ampia resezione chirurgica, eventualmente associata alla chemioterapia topica e a brachiterapia del letto chirurgico. Nei casi situati in sedi sfavorevoli (congiuntiva palpebrale, fornice, caruncola e margine palpebrale) o di grandi dimensioni, l’escissione chirurgica può non essere sufficiente anche se associata a chemioterapia topica o radioterapia. Nei casi non rispondenti, molto estesi e infiltranti l’orbita, l’exenteratio orbitae, tecnica chirurgica radicale in cui si rimuove tutto il contenuto orbitario, è ancora utilizzata. L’utilizzo di antimetaboliti topici viene oggi sempre più utilizzato, principalmente nel trattamento di lesioni premaligne (melanosi primaria acquisita).

Sintomatologia

TESTO DA INSERIRE

Diagnostica

L'approccio diagnostico comprende un’accurata anamnesi familiare, indagando la presenza di malattie neoplastiche o eredo-familiari nella famiglia. L’indagine sistematica procede con una completa valutazione oftalmologica (acuità visiva, esame biomicroscopico del segmento anteriore e posteriore, oftalmoscopia, pressione endoculare), allargata a tutte quelle indagini di secondo livello ritenute utili al caso specifico, quali: ecografia oculare, tomografia a coerenza ottica (OCT) esame del campo visivo, studio della funzionalità retinica e della via ottica. Le lesioni riscontrate – sia a carico del segmento anteriore che posteriore dell’occhio – dovranno sempre essere documentate fotograficamente: questa indagine è fondamentale per valutare obiettivamente nel tempo la storia naturale o l’effetto dell’eventuale terapia. Altre indagini importanti in oncologia oculare comprendono l’angiografia retinica e coroideale, l’angiografia mediante Tomografia a Coerenza Ottica (angio-OCT), l’autofluorescenza retinica e la microscopia confocale della superficie oculare. In casi selezionati possono essere utili anche specifiche indagini neuroradiologiche (TC e MRI). Qualora le metodologie anzidette non siano dirimenti si ricorrerà a metodiche diagnostiche mini-invasive, quali la citologia diagnostica, o invasive, quali biopsie chirurgiche incisionali o escissionali (asportazione parziale o totale della lesione).

Terapia

La terapia in oncologia oculare ed orbitaria si basa su una pianificazione di equipe (team oncologico) e spetta all’oncologo oculare il coordinamento di questa attività. Attualmente l’approccio ai tumori oculari è per quanto possibile conservativo, intendendo con questo termine la necessità di si struggere la lesione neoplastica preservando l’occhio e la funzione visiva. Quando la conservazione del bulbo oculare affetto dalla neoplasia (maligna) può costituire pericolo per la vita del paziente, l’occhio dovrà essere enucleato. La radioterapia costituisce la principale, e più efficace, metodica di trattamento dei tumori maligni e benigni dell’occhio. La radioterapia è principalmente applicata per contatto (placchette episclerali caricate con isotopi radiottivi), o con sorgenti esterne (acceleratore lineare o di particelle pesanti). Altri trattamenti eseguiti sono: la termoterapia transpupillare che trova indicazione, associata alla chemioterapia, nella cura del retinoblastoma, come anche la crioterapia, la chirurgia, la chemioterapia sistemica e topica, la terapia fotodinamica, la chemioterapia superselettiva con incannulazione dell’arteria oftalmica, l’iniezione intraoculare di farmaci antineoplastici e l’immunoterapia.