Definizione

La  degenerazione maculare legata all’età (DMLE) è la maggiore causa di grave e irreversibile riduzione visiva nei soggetti di età superiore ai 65 anni. Si tratta di un’affezione che colpisce la porzione centrale della retina, la macula, sede della visione distinta. La DMLE viene comunemente classificata utilizzando i termini di “iniziale” (o secca) ed “evoluta” (nelle forme essudativa o neovascolare, e atrofica). 

Sintomatologia

I sintomi principali da ricondurre alla presenza di una degenerazione maculare sono rappresentati dalla comparsa di distorsione delle immagini (metamorfopsie), dalla visione di una macchia fissa centrale (scotoma), da riduzione dell’acuità visiva spesso associata ad alterata visione dei colori e, frequentemente, dalla visione di immagini rimpicciolite (micropsia).  
La distorsione delle immagini costituisce spesso il primo e più allarmante sintomo di comparsa di una degenerazione maculare, o rappresenta allo stesso modo un campanello di allarme della riattivazione di una lesione preesistente in pazienti già affetti. I pazienti con DMLE iniziale presentano lesioni retiniche, quali le drusen e aree di alterata pigmentazione (prevalentemente iperpigmentazione), ma quasi sempre mantengono un buon livello di acuità visiva.  

La DMLE evoluta o neovascolare provoca una grave perdita della capacità visiva, portando alla formazione di uno scotoma centrale (zona centrale di cecità) secondario alla formazione di neovasi in prossimità o al centro della macula.  
I fattori di rischio attualmente conosciuti, oltre all’avanzamento dell’età, sono rappresentati da: fumo di sigaretta (rischio 3 volte maggiore rispetto ai non fumatori), familiarità (rischio 4 volte maggiore nei consanguinei di soggetti affetti dalla malattia), sesso (maggiore prevalenza nelle donne), razza ed etnia (prevalenza più alta nella razza bianca), errore refrattivo (per ogni diottria di ipermetropia c’è il 5% di aumento del rischio di sviluppare AMD), colore dell’iride (occhi con iridi scure ricche di melanina e quindi ben pigmentati sembrerebbero maggiormente protetti dal danno ossidativo indotto dalla luce), cataratta (i soggetti con storia di chirurgia della cataratta hanno un rischio statisticamente significativo di progressione o di sviluppo della AMD avanzata), ipertensione arteriosa, consumo di alcol, esposizione alla luce solare. 

Diagnostica

La diagnosi di degenerazione maculare viene effettuata mediante la valutazione dei sintomi soggettivi riferiti dal paziente, attraverso l’osservazione di caratteristiche lesioni all’esame oftalmoscopico del fondo oculare e grazie all’ausilio di ormai consolidate tecniche di imaging quali la fluorangiografia (FAG), l’angiografia al verde di indocianina (ICG) e la tomografia ottica a luce coerente (OCT e Angio Oct).  
Ciascuna di queste metodiche consente, infatti, la visualizzazione delle caratteristiche specifiche del tipo di lesione, la loro classificazione ed il monitoraggio nel tempo, risultando in tal modo di estrema utilità anche per la valutazione dell’efficacia di un qualsivoglia trattamento.  
Risulta, pertanto, utile fornire al paziente affetto da DMLE iniziale un autotest – il test di Amsler – esame di facile esecuzione che consente di evidenziare l’insorgenza di tale sintomo e di monitorarne l’andamento nel tempo. 
L’esame si esegue utilizzando un quadrilatero quadrettato posto alla distanza di 30 cm che deve essere osservato con la migliore correzione per lettura. Dopo aver coperto con la mano un occhio, con l’occhio scoperto il paziente deve fissare il punto nero centrale del reticolo. Se le linee circostanti appaiono ondulate, deformate o discontinue è necessario contattare subito il proprio oculista. 

Terapia

La prevenzione rappresenta il primo step nella cura delle patologie maculari.  
Ormai da qualche anno si è assistito al sempre maggior utilizzo di farmaci antiangiogenici nel trattamento di della DMLE. Questi farmaci agiscono inibendo il VEGF (Vascular Endotelial Growth Factor), fattore di crescita alla base dello sviluppo dei neovasi responsabili delle forme più avanzate ed aggressive della malattia, impedendone in tal modo la crescita.  
La terapia fotodinamica, invece, è tra le prime terapie nate per il trattamento delle DMLE di tipo neovascolare, utilizzata ancora oggi solo in alcune e particolari forme di neovascolarizzazioni in particolar modo per il trattamento delle forme chiamate “polipoidali” da sola o in terapia combinata con i farmaci anti-VEGF.  
C’è, inoltre, la terapia laser termico fotocoagulativo, utilizzata solo per il trattamento di alcune forme di degenerazione maculare, destinata unicamente a quei casi in cui la lesione appare localizzata al di fuori della porzione centrale della macula (neovascolarizzazioni extrafoveali). 
Infine, esiste la terapia chirurgica: negli ultimi anni, alcune tecniche chirurgiche sono state utilizzate in pazienti con degenerazione maculare essudativa, in particolare la traslocazione maculare e la chirurgia submaculare. A causa, però, degli elevati rischi insiti in tali tecniche e delle difficoltà esecutive delle procedure chirurgiche, è improbabile che esse divengano di uso comune nel trattamento di tali patologie, anche qualora ricerche future condotte su pazienti selezionati ne dimostrassero in modo più convincente i benefici.