Rare disease day 2023: il sostegno ai pazienti affetti da malattie genetiche e rare degli occhi

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, il 28 febbraio prossimo, la Fondazione Bietti organizza un incontro con gli esperti dell’IRCCS
Le malattie genetiche oculari sono malattie rare e ultrarare del sistema visivo, prevalentemente di tipo ereditario e ad alto impatto sociale per l’evoluzione sfavorevole del deficit che provocano e per la progressione della riduzione visiva che causano. Determinano limitazione della qualità di vita e grave disabilità per chi ne è affetto nonché impegno e dedizione per i caregiver.
Il Centro Clinico e di Ricerca di Neuroftalmologia, Malattie Genetiche e Rare dell’IRCCS Fondazione G.B. Bietti, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare istituita del 28 febbraio prossimo, organizza un meeting di confronto, aperto a oftalmologi, pazienti affetti da malattia rara oculare e associazioni di pazienti, per aumentare la consapevolezza e l’interesse clinico e scientifico a favore delle malattie genetiche e rare oculari.
Ecco il programma della giornata.
13:30 Introduzione
Prof. Mario Stirpe, Dott.ssa Angela Maria Mastromatteo e Dott.ssa Monica Varano Presidente, Direttore Sanitario e Direttore Scientifico, IRCCS- Fondazione Bietti
13:40 Presentazione delle attività del Centro Clinico e di Ricerca di
Neuroftalmologia Malattie Genetiche e Rare dell’IRCCS Fondazione G.B. Bietti di Roma
Prof. Vincenzo Parisi
Direttore del Centro Clinico e di Ricerca di Neuroftalmologia Malattie Genetiche e Rare, IRCCS Fondazione Bietti
13:50 La complessità della diagnosi clinica delle malattie genetiche e rare degli occhi
Dott.ssa Lucia Ziccardi
Dirigente medico del Centro Clinico e di Ricerca di Neuroftalmologia Malattie Genetiche e Rare, IRCCS- Fondazione Bietti
14:00 Evoluzione delle tecniche di sequenziamento del DNA per la diagnosi molecolare nelle patologie genetiche rare dell’occhio
Dott.ssa Viviana Cordeddu
Biologo molecolare, Istituto Superiore di Sanità
14:10 Identikit di una malattia ultrarara: testimonianza di un paziente
Ing. Francesco Callori
14:20 Le associazioni dei pazienti a sostegno del malato e della scienza: la BCM
Families Foundation
Dott.ssa Renata Sarno
Presidente della Fondazione Famiglie Blue Cone Monocromacy
14:30 Discussione dei partecipanti e chiusura dei lavori