Centro clinico e di Ricerca di Neuroftalmologia, malattie genetiche e rare
Nel Centro Clinico e di Ricerca di Neuroftalmologia, Malattie Genetiche e Rare, diretto dal Prof. Parisi Vincenzo , sono presi in carico, attraverso specifici percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali (PDTA) pazienti affetti da patologie neuroftalmologiche o da malattie genetiche o rare che coinvolgono la retina e/o il nervo ottico.
DEFINIZIONE
La Neuroftalmologia è la branca dell’oftalmologia che si occupa dello studio della funzione visiva legata a patologie che possono coinvolgere varie strutture cerebrali che, formando il sistema nervoso visivo (Nervo Ottico, Chiasma Ottico, Tratto Ottico, Nucleo Genicolato Laterale, Radiazioni Ottiche, Corteccia Cerebrale Occipitale), sono deputate alla trasmissione e alla decodificazione dell’informazione visiva.
PATOLOGIE
In tale ambito, rivestono particolare interesse le patologie del nervo ottico, che possono essere dovute a Diabete, Glaucoma, patologie demielinizzanti (Sclerosi Multipla), fenomeni ischemici, processi tossici o iatrogeni, processi infettivi, patologie autoimmuni (LES, Artrite reumatoide), ipo-iper Tirodoismi, patologie neurodegenerative (Atassie eredo-degenerative, Malattia di Alzheimer, Malattia di Parkinson) processi neoplastici, traumi. Inoltre, molte patologie del nervo ottico sono dovute a mutazioni genetiche come ad esempio la Neurotticopatia di Leber o la Neurite Ottica Ereditaria Dominante o Recessiva.
La patologie neuroftalmologiche si manifestano con una perdita progressiva o acuta dell’acuità visiva, con deficit del campo visivo, con modificazioni della percezione cromatica o dei contrasti.
Altre patologie del Sistema Nervoso Centrale come Emicrania (con o senza aura visiva), T.I.A., Ictus, Infarti Cerebrali, patologie neoplastiche, traumi cranici, possono indurre deficit della percezione visiva o specifiche perdite di parte del campo visivo. In tal caso l’inquadramento diagnostico è del tutto simile a quello delle neurotticopatie, mentre per ciò che attiene la terapia, questa è legata alla patologia di base.
Inoltre, svariate patologie che riconoscono una eziologia infiammatoria, vascolare, neoplastica o tossica, metabolica, possono indurre altre disfunzioni del sistema visivo non necessari associate a modificazioni della percezione visiva come la diplopia (strabismi paralitici), deficit accomodativi, ptosi o anomalie del diametro pupillare. Anche in questo caso l’inquadramento diagnostico è del tutto simile a quello delle neurotticopatie e la terapia è connessa alla patologia di base.
Le malattie genetiche e rare sono caratterizzate da un deficit della percezione visiva dovuto ad una disfunzione dei differenti elementi retinici (coni, bastoncelli, cellule ganglionari) che si può associare a modificazioni della trasmissione dell’impulso nervoso tra la retina e le strutture cerebrali. Fanno parte di questo gruppo le distrofie retiniche ereditarie tra cui la maculopatia di Stargardt, maculopatia di Best, la retinite pigmentosa, l’acromatopsia, l’amaurosi congenita di Leber, la retinoschisi giovanile e molte altre entità degenerative rare ed ultra-rare.
La sintomatologia è caratterizzata da riduzione dell’acuità visiva, difetti del campo visivo, difficoltà di adattamento alla luce, difficoltà della visione al buio, deficit della visione dei colori.
ATTIVITÀ DIAGNOSTICA E TERAPEUTICA
Sia per ciò che riguarda sia la patologie neuroftalmologiche che quelle genetiche e rare, ai fini di un corretto inquadramento diagnostico, è necessario un accurato raccordo anamnestico, una corretta valutazione dell’acuità visiva, lo studio della motilità oculare, l’esame del campo visivo, gli esami di valutazione funzionale della varie strutture del sistema nervoso visivo (ERG, PERG, F-ERG, mfERG, PEV), valutazione della morfologia delle cellule ganglionari retiniche e delle loro fibre che formano in nervo ottico (valutabili attraverso l’OCT, autofluorescenza e retinografia).
A completamento diagnostico, per le malattie neuroftalmologiche possono essere richieste una mirata diagnostica neuroradiologica e specifiche consulenze da parte di colleghi neurologi. per le malattie genetiche e rare può essere effettuata anche una consulenza genetica familiare per l’identificazione delle anomalie genetiche con test salivare o ematico.
Nel caso di patologie neuroftalmologiche, la terapia, deve essere instaurata il più precocemente possibile, è prevalentemente basata su farmaci cortisonici o con farmaci con azione di neuropotenziamento (es. Citicolina).
Nel caso di patologie genetiche e rare della retina, attualmente non esiste una terapia specifica se non per le complicanze della patologia. Il nostro approccio è di effettuare una terapia di supplementi alimentari, impostare il trattamento delle complicanze quali edema maculare, cataratta, distacco di retina etc e di indicare gli ausili di ipovisione. Particolarmente utile è la prescrizione di lenti che filtrano l’intensità luminosa ed i suggerimenti per la riabilitazione visiva. Saranno avviati presto trial clinici sperimentali di terapia genica a cui poter candidare i pazienti idonei.
