Nel Centro Clinico e di Ricerca di Neuroftalmologia, Malattie Genetiche e Rare, diretto dal Prof. Vincenzo Parisi, i pazienti affetti da patologie neuroftalmologiche o da malattie genetiche e rare che coinvolgono la retina e/o il nervo ottico sono presi in carico attraverso specifici percorsi di cura diagnostico-terapeutici.

Definizione

La neuroftalmologia è il ramo dell’oftalmologia che si occupa dello studio della funzione visiva legata a patologie che possono coinvolgere varie strutture cerebrali che, formando il sistema nervoso visivo (nervo ottico, chiasma ottico, tratto ottico, nucleo genicolato laterale, radiazioni ottiche, corteccia cerebrale occipitale), sono responsabili della trasmissione e decodifica delle informazioni visive.

Patologie

In questo contesto, particolare interesse è rivolto alle patologie del nervo ottico, che possono essere causate da:

• Diabete,
• Glaucoma,
• Patologie demielinizzanti (Sclerosi Multipla),
• Fenomeni ischemici,
• Processi tossici o iatrogeni,
• Processi infettivi,
• Patologie autoimmuni (LES, Artrite Reumatoide),
• Ipertiroidismo e Ipotiroidismo,
• Patologie neurodegenerative (Atassie degenerative ereditarie, Alzheimer, Parkinson),
• Processi neoplastici,
• Traumi.

Inoltre, molte malattie del nervo ottico sono dovute a mutazioni genetiche, come la Neuropatia Ottica di Leber o la Neurite Ottica Ereditaria Dominante o Recessiva.

Le patologie neuroftalmologiche si manifestano con una perdita progressiva o acuta dell’acuità visiva, con deficit del campo visivo, con modifiche della percezione cromatica o del contrasto.

Altre malattie del sistema nervoso centrale, come emicrania (con o senza aura visiva), TIA, ictus, infarti cerebrali, malattie neoplastiche, traumi cranici, possono indurre deficit nella percezione visiva o perdite specifiche di una parte del campo visivo. In questi casi, il quadro diagnostico è del tutto simile a quello delle neuropatie, mentre per quanto riguarda la terapia, questa è legata alla patologia sottostante.

Inoltre, varie patologie di origine infiammatoria, vascolare, neoplastica, tossica o metabolica possono indurre altre disfunzioni del sistema visivo non necessariamente associate a cambiamenti nella percezione visiva, come:

• Diplopia (strabismo paralitico),
• Insufficienza accomodativa,
• Ptosi,
• Anomalie del diametro pupillare.

Anche in questo caso, il quadro diagnostico è del tutto simile a quello delle neuropatie e la terapia è legata alla patologia sottostante.

Le malattie genetiche e rare dell’apparato visivo sono caratterizzate da un deficit della percezione visiva dovuto a una disfunzione corneale, dei diversi elementi retinici (coni, bastoncelli, cellule gangliari), o delle varie strutture che formano le vie ottiche post-retiniche (nervo ottico, chiasma, radiazioni ottiche, corteccia cerebrale)

La sintomatologia è caratterizzata da riduzione dell’acuità visiva, difetti del campo visivo, difficoltà di adattamento alla luce, cecità notturna e deficit nella visione dei colori.

 

Il Centro clinico e di ricerca di Neuroftalmologia, Malattie genetiche e rare, prende in carico pazienti affetti dalle seguenti patologie:

COD ESEZ	PATOLOGIA
RF0300	ATROFIA OTTICA DI LEBER
RCG078	DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RFG110	DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
RFG110	MACULOPATIA DI STARGARDT
RFG110	DISTROFIA MACULARE DI BEST
RFG110	DISTROFIA DEI CONI
RFG110	RETINITE PIGMENTOSA
RFG110	RETINITE PUNTATA ALBESCENTE
RFG110	DISTROFIA VITREO RETINICA
RN0110	ANIRIDIA
RN0110	AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
RN0120	COLOBOMA CONGENITO DEL NERVO OTTICO
RN17020	SINDROME DI VOGT-HARADA
RN0130	MORNING GLORY SINDROME
RN1580	MALATTIA DI NORRIE
RCG040	ALBINISMO
RN1390	SINDROME DI ALSTROM
FR0250	EMERALOPIA CONGENITA
RF0200	VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
RF0020	SINDROME DI KEARNS-SAYRE
RF0280	CHERATOCONO
RFG130	DEGENERAZIONI DELLA CORNEA (MARGINALE/NODULARE)
RFG140	DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA: COGAN,  CORNEA GUTTATA, COMBIATA,ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA, GRANULARE, MACULARE, RETICOLARE, FUCHS, MEESMANN

 

Inoltre, poiché il sistema visivo viene interessato da varie patologie genetiche, il Centro clinico e di ricerca di Neuroftalmologia, Malattie genetiche e rare, dell’IRCCS Fondazione Bietti, ha in presa in carico pazienti affetti dalle seguenti patologie sistemiche con concomitante deficit visivo:

 

COD ESEZ	PATOLOGIA
RCG080	MALLATIA DI FABRY
RN0710	MELAS
RG0080	ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RMG010	CONNETTIVITE INDIFFERENZIATA
RN0330	SINDROME DI EHLERS-DANLOS
RN0630	PSEUDOXANTOMA ELESTICO
RN0770	SINDROME DI STURGE WEBER
RN1320	SINDROME DI MARFAN
RBG010	NEUROFIBROMATOSI
RN1370	SINDROME DI WOLFRAM
RN1380	SINDORME DI BARDET-BIEDL
RN1700	SINDROME DI SJOGREN-LARSONN
RFG040	MALLATIE SPINOCEREBELLARI: ·     ATASSIA CEREBBELARE EDITARIA DI MARIE ·     ATASSIA DI FRIEDREICH ·     ATASSIA DI  FRIEDREICH-LIKE ·     ATASSIA PERIODICA ·     ATASSIA TELEANGCTASICA ·     DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA ·     DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE ·     DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES ·     DISSINERGIA CEREBBELLARE MIOCLONICA DI HUNT PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
RN0010	SINDROME DI ARNOLD CHIARI
RN0040	SINDROME DI JOUBERT
RFG060	NEUROPATIE EREDITARIE: ·  MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH MALATTIA DI REFSUM
RFG080	DISTROFIE MUSCOLARI: DISTROFIA DI DUCHENNE
RN0860	SINDROME DI DE MORSIER

 

La presa in carico di pazienti con patologie genetiche e rare, prevede appositi Percorsi Diagnostici Terapeutici (specifici per le differenti patologie) che richiede multifattorialità e multidisciplinarità integrando l’oftalmologo con altre figure professionali come, ad esempio, neurologi, neuroradiologi, otorini, pediatri, cardiologi, e soprattutto genetisti.

Attività Diagnostiche e Terapeutiche

Sia per le patologie neuroftalmologiche che per le malattie genetiche e rare, per una diagnosi corretta sono necessari:

• Un’anamnesi accurata,
• Una valutazione corretta dell’acuità visiva,
• Lo studio della motilità oculare,
• L’esame del campo visivo,
• Esami di valutazione funzionale delle varie strutture del sistema nervoso visivo (ERG, PERG, F-ERG, mfERG, PEV),
• Valutazione della morfologia delle cellule gangliari retiniche e delle loro fibre che formano il nervo ottico (valutabili tramite OCT, autofluorescenza e retinografia).

Per completare la diagnosi, nel caso di patologie neuroftalmologiche, possono essere richiesti esami neuroradiologici mirati e consulenze specifiche da parte di neurologi. Per le malattie genetiche e rare, può essere effettuato anche un counseling genetico familiare per l’identificazione di anomalie genetiche tramite test salivari o ematici.

Terapia

• Patologie neuroftalmologiche: La terapia deve essere stabilita il prima possibile ed è principalmente basata su farmaci cortisonici o neuroprotettori (es. Citicolina).
• Malattie genetiche e rare della retina: Attualmente non esiste una terapia specifica, se non per le complicanze della malattia. L’approccio include l’uso di integratori alimentari, il trattamento delle complicanze (es. edema maculare, cataratta, distacco di retina), l’indicazione di ausili per ipovisione, prescrizioni di lenti che filtrano l’intensità luminosa e suggerimenti per la riabilitazione visiva. Presto saranno avviati trial clinici sperimentali di terapia genica ai quali i pazienti idonei potranno partecipare.